I test genetici per patologie metaboliche sono un tipo di analisi che si basano sulla ricerca di varianti genetiche che possono influenzare il metabolismo di una persona. Queste varianti possono essere presenti fin dalla nascita e possono predisporre ad alcune patologie metaboliche ereditarie. I test genetici per patologie metaboliche possono essere utilizzati per la diagnosi precoce di alcune di queste patologie, in modo da iniziare tempestivamente un trattamento mirato e ridurre il rischio di complicanze. Inoltre, possono essere impiegati per identificare i portatori di una variante genetica che può predisporre a una determinata patologia metabolica, consentendo una pianificazione familiare consapevole e una prevenzione mirata.